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一个农民的小女孩吃正常的均衡食物 但仍然表现轻度酮症。你作为她的儿科医生正要断定她患某些糖代
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一个农民的小女孩吃正常的均衡食物,但仍然表现轻度酮症。你作为她的儿科医生正要断定她患某些糖代谢先天性酶缺损时,突然发现她奇数碳原子脂酸的代谢不如偶数碳原子脂酸,并且她每天早晨偷偷地跑到鸡舍,吃生鸡蛋。请你对她的症状提出另一种解释。
参考答案
生蛋清中含有抗生物素蛋白,它能和生物素特异地结合,阻止了生物素的吸收。而生物素是所有需要ATP的羧化反应所需的辅酶。由于小女孩吃了生的鸡蛋清可能导致生物素缺乏,从而导致需要ATP的羧化酶活性降低。羧化酶之一-丙酮酸羧化酶是从丙酮酸羧化生成三羧酸循环中间物草酰乙酸所需的酶,该酶活性下降造成轻度酮症。另一个羧化酶是丙酰CoA羧化酶,它是奇数碳原子脂酸的末端三碳片段代谢所需的。生物素的缺乏导致丙酰CoA羧化酶活性下降,因此影响了奇数碳原子脂酸的代谢。